血 友 病

　　病因
　　血友病是一種先天性凝血因數VII缺乏（血友病甲）或因數IX缺乏（血友病乙）所致的出血性疾病。以血友病甲較為多見。兩者均通過性染色體隱性遺傳，男性發病、女性傳遞。臨床上以自幼出血傾向和終生反復發作為特點。
　
　　臨床表現
　　兩種血友病臨床表現相同，通常自幼兒期即有出血傾向，且以終生性反復發作為特徵。輕症病例至青年或成年時才發病，出血症狀越早、病情越重，出血程度與凝血因數濃度或活性有一定關係。

　　診斷
　　根據典型的臨床表現和實驗室APTT糾正試驗和凝血因數活性檢測結果，血友病診斷不甚困難。血友病須與因數XI缺乏症和血管性血友病（VWD）相鑒別：因數XI缺乏症是常染色體不完全隱性遺傳，男女均可發病，雙親均可傳遞，但臨床症狀較輕，血漿中因數XI濃度降低或缺乏有助於鑒別。VWD是CWF異常所致出血性疾病，臨床上以皮膚、粘膜出血為主，關節、肌肉出血少見，實驗室檢有出血時間延長、血小板粘附試驗異常、血小板對瑞斯托黴素誘聚減低或消失、VWF:Ag缺乏、減少或結構異常可作鑒別。

　　治療
　　1.　血友病治療的主要措施為補充凝血因數。有因數VII、區濃縮劑（如冷沉澱物）及高濃度濃縮物，一般出血時劑量8～14單位／kg靜脈滴注；嚴重出血10～25單位／kg，術前準備35～40單位/kg.無凝血因數製劑時，可輸新鮮血漿或新鮮全血（１毫升正常新鮮血漿相當於１單位因數活性）。
　　2.　1—脫氨基—8—D—精氨酸升壓素（DDAVP），有促使因數VII釋放作用，可用于輕型血友病患者，常用劑量0.3ug／kg靜脈滴注。此外，糖皮質激素、雌激素和抗纖溶藥物對部分輕型病例有一定療效。
　　3.　中藥治療：急性出血期宜清熱養陰涼血（廣犀角6ｇ，銀柴胡9ｇ、甘草6ｇ、鱉甲15ｇ、大青葉9ｇ、黑元參15ｇ、地骨皮9ｇ、山梔9ｇ、生石膏18g、青黛6ｇ、龜板15ｇ、黨參9ｇ、麥冬15ｇ、生地15ｇ），花生衣等可能有一定止血作用。
　　4.　深部組織血腫和關節出血治療：繃帶壓迫止血，抬高固定患肢。禁忌血腫穿刺和熱敷，關節畸形合併功能障礙，可作矯形手術。